地中海贫血是由珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病。基因治疗产品通过补充缺失的珠蛋白或者表达胎儿血红蛋白等方式治疗地中海贫血。
为指导和规范该类疾病临床试验设计，我中心近期制定了《地中海贫血基因治疗产品临床试验技术指导原则（试行）》。本指导原则主要围绕临床试验设计要点进行阐述，结合地中海贫血疾病特征、基因治疗产品特征，对地中海贫血基因治疗产品的临床研发提出建议。指导原则内容分为三个部分：第一部分介绍了起草背景、该指导原则的适用范围及撰写目的；第二部分阐述了临床试验设计要点的考虑及注意事项；第三部分强调要完善相应风险管理。该指导原则主要提出临床试验应重点考虑的因素，更多具体细节申办者可以与监管机构沟通。
该指导原则适用于以注册为目的的药物临床研发，为开展临床试验提供参考，实施后有助于进一步规范和指导该类产品的临床研发。